Μετά την επιτυχία της σειράς μεγάλων γλωσσικών μοντέλων GPT του OpenAI, ένας αυξανόμενος αριθμός ιδρυμάτων προσφέρουν «πυρήνα» μοντέλα τεχνητής νοημοσύνης που, όπως το GPT, είναι «προεκπαιδευμένα» ώστε να διαθέτουν πολύ ευρεία τεχνογνωσία στον τομέα. Το είδαμε την περασμένη εβδομάδα όταν ο Διευθύνων Σύμβουλος της Nvidia, Jensen Huang, πρότεινε ένα «παγκόσμιο μοντέλο θεμελίωσης» για αυτόνομα οχήματα και ρομπότ.
Την Τρίτη στο ετήσιο συνέδριο JP Morgan Healthcare στο Σαν Φρανσίσκο, η startup υπολογιστών Cerebras Systems και το ερευνητικό κέντρο υγείας Mayo Clinic παρουσίασαν αποτελέσματα αυτού που αποκαλούν βασικό μοντέλο γονιδιωματικής που μπορεί να αποκαλύψει τις γενετικές ρίζες των κληρονομικών ασθενειών. Σύμφωνα με την Cerebras και την Mayo Clinic, στόχος είναι να «δημιουργηθεί το ChatGPT της υγειονομικής περίθαλψης».
Επίσης: Οι πράκτορες τεχνητής νοημοσύνης ενδέχεται σύντομα να ξεπεράσουν τους ανθρώπους ως κύριοι χρήστες εφαρμογών.
Η πρώτη σημαντική ανακάλυψη της μακροχρόνιας συνεργασίας ήταν η πιθανή ικανότητα πρόβλεψης της ανταπόκρισης στα φάρμακα σε ασθενείς με ρευματοειδή αρθρίτιδα. Αυτή η πιθανή ανακάλυψη θα μπορούσε «να επιταχύνει σημαντικά τους διαγνωστικούς χρόνους και να βελτιώσει την ακρίβεια», ανέφεραν οι εταιρείες.
«Η δουλειά που έχουν κάνει οι ομάδες μας μαζί είναι πολύ συναρπαστική, κάτι για το οποίο πάντα ακούγαμε, δηλαδή ότι μπορείτε να προβλέψετε την ανταπόκριση στη θεραπεία», είπε ο Δρ. Μάθιου Κάλστρομ, MD, ιατρικός διευθυντής της Κλινικής Mayo. στρατηγικής και της προϊσταμένης του Τμήματος Ακτινολογίας σε συνέντευξη που κάναμε πριν την παρουσίαση. Ο Kallstrom επιβλέπει τις ομάδες του Mayo που συνεργάζονται με τους Cerebras.
“Αυτό πιθανότατα θα γίνει πραγματικότητα τα επόμενα χρόνια, καθώς εκμεταλλευόμαστε τη χρήση αυτών των υποκείμενων μοντέλων και δεδομένων που δεν είναι κείμενο”, δήλωσε ο Kallstrom.
Μάθιου Κάλστρομ [left]Mayo Clinic Medical Director of Strategy και Διευθύνων Σύμβουλος της Cerebras Andrew Feldman.
Mayo Clinic and Cerebras Systems
«Υπήρχε ένα βασικό μοντέλο γλώσσας, υπήρχαν βασικά μοντέλα αναδίπλωσης πρωτεϊνών και η δουλειά που έκανε η Mayo στο υλικό μας είναι ένα βασικό μοντέλο γονιδιωματικής», είπε στην ίδια συνέντευξη ο συνιδρυτής και διευθύνων σύμβουλος της Cerebras, Andrew Feldman.
Η Cerebras και η Mayo Clinic ανακοίνωσαν για πρώτη φορά μια συνεργασία για να συνεργαστούν με υπολογιστές Cerebras CS-3 AI πριν από ένα χρόνο. Η Cerebras πέρασε αρκετούς μήνες αποκτώντας πιστοποίηση HIPPAA για το χειρισμό ιδιωτικών δεδομένων ασθενών. Τα πειράματα διεξήχθησαν σε συσκευές CS-3 που εκτελούνται στο κέντρο υπολογιστών νέφους Cerebras που προορίζεται για την κλινική Mayo και όλα τα δεδομένα που χρησιμοποιήθηκαν αποθηκεύτηκαν τοπικά για να συμμορφώνονται με τους κανονισμούς HIPAA.
«Αυτή η συνεργασία εξελίχθηκε ακριβώς όπως θα ελπίζατε, επειδή έφερε τεχνογνωσία στον τομέα, καθώς και τεράστιους πόρους δεδομένων και τεχνογνωσία τεχνητής νοημοσύνης», είπε ο Feldman. «Και φέρνουμε παγκόσμιας κλάσης τεχνητή νοημοσύνη και τεχνογνωσία στους υπολογιστές».
Επίσης: Η Nvidia Cosmos, μια πλατφόρμα τεχνητής νοημοσύνης που θα αλλάξει το μέλλον των ρομπότ και των αυτοκινήτων, κέρδισε το Best of CES 2025
Οι βιοεπιστήμες χρησιμοποιούν εδώ και καιρό νευρωνικά δίκτυα για να προβλέψουν εάν μια αλλαγή σε ένα νουκλεοτίδιο DNA (ένα από τα επιμέρους νουκλεϊκά οξέα στο DNA), γουανίνη, αδενίνη, κυτοσίνη ή θυμίνη, θα μπορούσε να προβλέψει μια κληρονομική ασθένεια όπως η ρευματοειδής αρθρίτιδα.
Στην περίπτωση του μοντέλου Cerebras-Mayo, η τεχνολογία λειτουργεί με ομάδες αλλαγών νουκλεοτιδίων για να εκμεταλλευτεί τη διασταύρωση των αλλαγών του DNA για να αποκτήσει μεγαλύτερη προγνωστική ισχύ.
Το βασικό μοντέλο αποτελείται από ένα δισεκατομμύριο παραμέτρους, ή νευρωνικά βάρη, για την κοσκίνιση δεδομένων, τα οποία σημειώνει ο Feldman είναι 10 φορές μεγαλύτερα από το AlphaFold του Google DeepMind, το οποίο θεωρείται το βασικό μοντέλο για την επίλυση προβλημάτων αναδίπλωσης πρωτεϊνών.
Το μοντέλο Cerebras-Mayo ήταν προεκπαιδευμένο σε ένα τρισεκατομμύριο μάρκες, έναν συνδυασμό γονιδιωματικών δεδομένων ανοιχτού κώδικα και δεδομένων ασθενών του ίδιου του Mayo που ονομάζονται Tapestry, για συνολικά δεδομένα 100.000 ασθενών.
Σύμφωνα με τους Feldman και Kallstrom, είναι αυτά τα συγκεκριμένα, μεμονωμένα γονιδιωματικά δεδομένα στο Tapestry, και όχι τα εξιδανικευμένα, γενικά δεδομένα δημόσιου τομέα, που καθοδηγούν την ακρίβεια του μοντέλου.
«Η Mayo διαθέτει ένα από τα μεγαλύτερα σύνολα δεδομένων στον κόσμο», είπε ο Feldman. «Για δεκαετίες ήταν ηγέτες στην αυστηρή ανάλυση δεδομένων στον ιατρικό τομέα και τώρα βρίσκουν μια εικόνα για αυτό ακριβώς αυτό που θα είχατε προβλέψει πριν από χρόνια».
Η ρευματοειδής αρθρίτιδα είναι μια σοβαρή ασθένεια που επηρεάζει 1,3 εκατομμύρια ανθρώπους. Το τρέχον πρότυπο φροντίδας είναι η πρόληψη της εξέλιξης της φλεγμονής μέσω της θεραπείας δοκιμής και σφάλματος με ένα φάρμακο χημειοθεραπείας που ονομάζεται μεθοτρεξάτη.
Επίσης: Οι Absci και Memorial Sloan Kettering θα αναζητήσουν θεραπείες για τον καρκίνο χρησιμοποιώντας AI
Οι επιστήμονες ανακάλυψαν ότι η ασθένεια είναι κατά 60% κληρονομική, που σημαίνει ότι η πιθανότητα κάποιος να εμφανίσει τη νόσο είναι μεγαλύτερη από 50-50, ανάλογα με τη γενετική του σύνθεση.
«Η ρευματοειδής αρθρίτιδα είναι μια αρκετά κοινή αυτοάνοση ασθένεια που προκαλεί φλεγμονή των αρθρώσεων», εξήγησε ο Kallstrom. «Ο χόνδρος καταρρέει και έχετε κόκαλο με κόκαλο και, πολύ συχνά, κακή ευθυγράμμιση των αρθρώσεων».
«Ο στόχος είναι να σταματήσει η φλεγμονή όσο το δυνατόν νωρίτερα», είπε ο Kallstrom, καθώς η ρευματοειδής αρθρίτιδα είναι μια συνεχιζόμενη ασθένεια. «Και το πρόβλημα με τη ρευματοειδή αρθρίτιδα είναι ότι δεν ξέρεις σε τι θα αντιδράσουν οι ασθενείς». Κατά μέσο όρο, μόνο το 40% των ασθενών ανταποκρίνεται στη μεθοτρεξάτη, είπε. Όσοι δεν ανταποκρίνονται πρέπει να υποβληθούν σε άλλον ένα μήνα θεραπείας με διαφορετική θεραπεία.
«Οι ασθενείς συχνά υποβάλλονται σε πολλαπλούς κύκλους θεραπείας για να δουν αν μπορούν να σταματήσουν την εξέλιξη της νόσου», είπε ο Kallstrom.
Το νέο βασικό μοντέλο δεν εστιάζει μόνο στο γονιδίωμα συγκεκριμένων ασθενών με Tapestry, αλλά βελτιώνει επίσης το μοντέλο χρησιμοποιώντας δεδομένα της Mayo Clinic από 500 ασθενείς που είναι γνωστό ότι ανταποκρίνονται στη θεραπεία.
«Το κλειδί είναι ότι η ομάδα ρευματολογίας μας παρακολούθησε πραγματικά τους ασθενείς και πώς ανταποκρίθηκαν στη μεθοτρεξάτη και άλλες στοχευμένες θεραπείες και διατήρησε μια απίστευτη βάση δεδομένων με 6.000 ασθενείς», εξήγησε ο Kallstrom. «Αν δεν το είχατε αυτό, θα είχατε έναν τόνο δεδομένων ασθενών, αλλά δεν θα ξέρατε σε τι να τα δοκιμάσετε».
Στη συνέχεια, το μοντέλο ελέγχεται εκ νέου για να προβλεφθεί τι συνέβη σε ένα δείγμα ασθενών που έλαβαν θεραπεία με μεθοτρεξάτη. Με άλλα λόγια, το μοντέλο δοκιμάζεται για να διαπιστωθεί εάν μπορεί να προβλέψει με ακρίβεια τι πραγματικά συνέβη σε ιστορικές κλινικές δοκιμές.
«Μπορείτε να φανταστείτε μια σύγκριση A/B», είπε ο Kallstrom, με τη μία ομάδα να λαμβάνει τη θεραπεία και την άλλη να λαμβάνει εικονικό φάρμακο.
«Τα γονίδιά τους συγκρίνονται ουσιαστικά με ένα γενικό μοντέλο για να δούμε και να δούμε αν μπορείτε να προβλέψετε για έναν νέο ασθενή εάν θα ανταποκριθεί ή όχι», είπε ο Kallstrom, αναφερόμενος στην ομάδα ασθενών με ρευματοειδή αρθρίτιδα «λεπτής ρύθμισης».
“Αυτό που βρήκαμε είναι ότι αυτό φαίνεται να προσφέρει πρώιμες ελπίδες να μπορέσουμε να κάνουμε το ίδιο πράγμα με τη μεθοτρεξάτη” για να προβλέψουμε την ανταπόκριση, είπε.
Η χρήση ενός μοντέλου τεχνητής νοημοσύνης για την πρόβλεψη της ανταπόκρισης στη μεθοτρεξάτη είναι μια ιατρική πρώτη, είπε ο Kallstrom. «Δεν υπάρχει μοντέλο που να προβλέπει την ανταπόκριση των ασθενών με ρευματοειδή αρθρίτιδα», είπε. «Δεν θα μπορούσατε να πείτε, «Θα νιώσετε μια αντίδραση στη μεθοτρεξάτη»—δεν θα μπορούσατε να πείτε αυτές τις λέξεις».
Επίσης: Πώς οι Cerebras έφεραν το Llama του Meta σε «αιχμής» απόδοση
Η υπόθεση, είπε ο Kallstrom, είναι ότι το νέο υποκείμενο πρότυπο δείχνει τη γενετική που κρύβεται πίσω από την ασθένεια.
«Η υπόθεση είναι ότι η ανταπόκριση ενός ασθενούς στη θεραπεία είναι τουλάχιστον εν μέρει κωδικοποιημένη στο DNA του», είπε. «Το DNA σας παράγει ορισμένες πρωτεΐνες που είτε ανταποκρίνονται είτε δεν ανταποκρίνονται στη θεραπεία. Ήταν πάντα μια υπόθεση μικτής απόκρισης, είτε πρόκειται για ένα συγκεκριμένο ένζυμο, για μια κυτταρική απόκριση ή κάτι άλλο».
Τα αποτελέσματα είναι «προκαταρκτικά», προειδοποίησε ο Kallstrom, και βασίζονται σε έναν μικρό αριθμό ιστορικών δεδομένων ασθενών. Αν και το θεμελιώδες μοντέλο «καταδεικνύει[s] Ισχυρές επιδόσεις σε σύγκριση με τα σημεία αναφοράς», είπε, αλλά ήταν πολύ νωρίς για να πούμε ότι το μοντέλο είχε λύσει το πρόβλημα. Μια δημοσίευση που επισημαίνει τα αποτελέσματα βρίσκεται “στο τελικό στάδιο” της προετοιμασίας, είπε.
Η εργασία «βρήκε ένα πολύ καλό σήμα», είπε. «Το επεκτείνουμε και θα κάνουμε περισσότερα». Ακόμη και το να μπορούμε να πούμε ότι ορισμένοι ασθενείς δεν θα ανταποκριθούν σε ένα φάρμακο θα μπορούσε να είναι ένα πρώιμο όφελος του εργαλείου, είπε. «Αν μπορείτε να απομακρύνετε μερικούς ανθρώπους από τη μεθοτρεξάτη με λίγη αυτοπεποίθηση, αυτό είναι μια νίκη».
Επίσης: Πώς η τεχνητή νοημοσύνη μπορεί να βελτιώσει την αποτελεσματικότητα της συσκευής παρακολούθησης γλυκόζης και να εντοπίσει άλλα προβλήματα υγείας
Για την Cerebras, η οποία έχει δεσμευτεί να επιλύει ιδιαίτερα μεγάλα προβλήματα νευρωνικών δικτύων, η ταχύτητα από την ιδέα στα αποτελέσματα είναι απόδειξη του ανώτερου υλικού της, λέει ο Feldman.
«Χάρη στους απίστευτα γρήγορους υπολογισμούς, μπορέσαμε να λάβουμε τα αποτελέσματα, και παρόλο που είναι ακόμη νωρίς, ήταν πολύ πιο γρήγορα από ό,τι ήταν ιστορικά συνηθισμένο στην ιατρική έρευνα», είπε.
Το επόμενο βήμα, είπε, θα είναι η περαιτέρω βελτίωση της ακρίβειας του μοντέλου θεμελίωσης. Αυτό θα μπορούσε να περιλαμβάνει τη τροφοδοσία του μοντέλου όχι μόνο γονιδιωματικών δεδομένων, αλλά και άλλων δεδομένων, συμπεριλαμβανομένων των ακτίνων Χ των χεριών και των ποδιών. Η Proteomics, η μελέτη των εκφραζόμενων πρωτεϊνών, μπορεί κάλλιστα να γίνει μέρος των δεδομένων.
«Η έκφραση αυτών των γονιδίων είναι πραγματικά σημαντική», δηλαδή πώς το DNA μετατρέπεται σε πρωτεΐνες, είπε ο Kallstrom. «Έτσι η πρωτεομική και οτιδήποτε σχετίζεται με τα επίπεδα γονιδιακής έκφρασης θα είναι μια άλλη φάση αυτού που θα κάνουμε».
Η πραγματική δοκιμή θα διεξαχθεί σε πραγματικούς ασθενείς που υποβάλλονται σε θεραπεία.
«Αυτό που πρέπει να κάνουμε στο μέλλον είναι να πάρουμε αυτά τα πρώιμα αποτελέσματα, αυτήν την περίπτωση χρήσης, και να κάνουμε πραγματικά τη δουλειά που κάνουμε στην ιατρική, κάτι που θα το αποδείξει στους ασθενείς στο μέλλον», είπε ο Kallstrom.
